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Aug 16, 2023

Omocistinuria: segni di carenza vitaminica nei bambini

L’omocistinuria è una condizione medica in cui il corpo non scompone alcune proteine ​​in aminoacidi. Ciò si traduce in carenze vitaminiche, alterazioni della vista, coaguli di sangue, difficoltà di apprendimento,

L’omocistinuria è una condizione medica in cui il corpo non scompone alcune proteine ​​in aminoacidi. Ciò si traduce in carenze vitaminiche, alterazioni della vista, coaguli di sangue, difficoltà di apprendimento, scarso aumento di peso e scarsa crescita nei bambini.

Questo articolo discuterà dei cambiamenti nella dieta e degli integratori vitaminici per i soggetti affetti da omocistinuria.

Oscar Wong/Getty Images

I segni e i sintomi dell’omocistinuria variano ampiamente da persona a persona. Generalmente, i segni della condizione iniziano prima che il bambino compia 1 anno.

Le persone che sono colpite solo lievemente dall’omocistinuria potrebbero non presentare segni o sintomi fino all’età adulta.

I sintomi dell’omocistinuria includono:

Quando qualcuno con omocistinuria viene diagnosticato e trattato tempestivamente, è più probabile che i suoi sintomi rimangano lievi. Considerando che qualcuno affetto da questa condizione che non riceve cure è più propenso a sviluppare problemi relativi alla condizione.

Le persone che hanno la forma di omocistinuria che risponde al trattamento con vitamina B6 tendono ad avere una forma più lieve della condizione rispetto a coloro che non rispondono al trattamento con B6.

Le mutazioni genetiche causano l'omocistinuria. Le mutazioni del gene della cistationina beta-sintasi (CBS) sono la causa più comune di omocistinuria.

Altre cause genetiche di omocistinuria includono mutazioni MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC.

L’omocistinuria è una condizione che si trasmette dai genitori ai figli. È una condizione autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono avere la mutazione del gene CBS affinché il bambino possa contrarre la condizione.

Il gene CBS dice al corpo come produrre un enzima chiamato cistationina beta-sintasi. Questo enzima scompone l'amminoacido metionina. Quando il gene CBS non funziona correttamente, il corpo non può utilizzare l’aminoacido omocisteina. Ciò si traduce in un eccesso di omocisteina e metionina nel sangue.

Un malinteso comune sull’omocistinuria è che sia causata da una carenza vitaminica. Mentre le carenze vitaminiche derivano dall’omocistinuria, la condizione è causata da mutazioni genetiche.

Se soffri di omocistinuria, non sei in grado di produrre l'enzima CBS. Questo enzima utilizza la vitamina B6 per trasformare l'omocisteina in altri aminoacidi necessari. Di conseguenza, avrai bisogno di vitamina B6 e altri integratori vitaminici.

Per diagnosticare l’omocistinuria è necessario un esame del sangue. I neonati ricevono lo screening neonatale dopo la nascita, che verifica l'omocistinuria, tra le altre condizioni.

L'esame del sangue misura la quantità di metionina e omocisteina presenti nel sangue. Un risultato del test fuori range non diagnostica l’omocistinuria. L’operatore sanitario proseguirà con ulteriori esami del sangue e test genetici per confermare una diagnosi.

Un risultato falso positivo, in cui il test indica in modo impreciso la condizione, è raro ma può verificarsi se il bambino è nato prematuro o ha ricevuto nutrizione liquida per via endovenosa, come nel caso della nutrizione perenterale totale (TPN). Un risultato falso negativo, che indica che la condizione è presente quando non lo è, può verificarsi se il test viene somministrato prima che il bambino abbia 24 ore.

Le persone con diagnosi di omocistinuria e che non rispondono alla supplementazione di vitamina B6 dovranno implementare una dieta a basso contenuto di proteine ​​e di metionina.

Gli alimenti a basso contenuto di metionina sono tipicamente vegani. Loro includono:

Una dieta a basso contenuto proteico limita la quantità di proteine ​​animali e non animali che una persona mangia. La quantità di proteine ​​assegnata varia da persona a persona e deve essere stabilita da un dietista registrato e da un operatore sanitario.

Circa il 50% delle persone affette da omocistinuria risponderà al trattamento con integratori di vitamina B6. Queste persone dovranno anche assumere vitamina B9 (folato) e B12 per tutta la vita.

Il restante 50% che non risponde all’integrazione vitaminica dovrà apportare modifiche alla dieta e assumere betaina, un medicinale usato per trattare l’omocistinuria.

L’omocistinuria può causare gravi complicazioni se il trattamento viene ritardato. Gli operatori sanitari tratteranno le complicanze in base ai sintomi e alla gravità dell’evento.